Posted by on 4 kwietnia 2018

W swoim artykule na temat zmian genetycznych w mięśniakach macicy Mehine et al. (Wydanie 4 lipca) potwierdzają wcześniejsze dane zgłoszone przez naszą grupę.2 Spośród 80 mięśniaków w naszym badaniu 47 miało zmutowane MED12, z czego 11 (23%) miało klonalne odchylenia kariotypowe. Stwierdziliśmy zatem, że mutacje w MED12 są silnie związane z mięśniakami, które nie wykazują pierwotnych zmian kariotypowych. Mehine i wsp. doszli do podobnego wniosku, który był oparty na ich analizie 16 guzów z mutacjami MED12. Zauważyli również, że próbki pozytywne pod względem mutacji MED12, z niedoborem FH i HMGA2 lub HMGA1 zostały zgrupowane w odrębne gałęzie. Wykazaliśmy, że mięśniaki z mutacją MED12 są podgrupą, która różni się od rearanżacji wpływających na HMGA2. W przeciwieństwie do tego, przegrupowania HMGA1, jak również delecje chromosomu 7 często występują z mutacjami w MED12.
Dominique N. Markowski, Ph.D.
Univers ity of Bremen, Bremen, Germany
Jörn Bullerdiek, Ph.D.
Uniwersytet Rostock, Rostock, Niemcy
-bremen.de
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
2 Referencje1. Mehine M, Kaasinen E, Makinen N, i in. Charakterystyka mięśniaków macicy poprzez sekwencjonowanie całego genomu. N Engl J Med 2013; 369: 43-53
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Markowski DN, Bartnitzke S, Loning T, Drieschner N, Helmke BM, Bullerdiek J. Mutacje MED12 u mięśniaków macicy – ich związek z podgrupami cytogenetycznymi. Int J Cancer 2012; 131: 1528-1536
Crossref Web of Science Medline
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Cieszymy się, że niektóre z naszych danych potwierdzają wcześniejsze ustalenia Markowskiego i wsp., Zwłaszcza że obie grupy wykorzystały różne podejścia. Przedstawiliśmy wyniki analizy sekwencji całego genomu, która wykazała, że połączenie chromosom alnego rozbijania i ponownego składania jest główną przyczyną nieprawidłowych chromosomów w mięśniakach gładkich. Ta kombinacja sugeruje chromothripsis, pojedyncze zdarzenie genetyczne, które powoduje straty ogniskowe i rearanżacje w wielu regionach genomowych. Chromothripsis został wcześniej opisany jako związany z agresywnymi postaciami niektórych typów raka. Zjawisko chromotipsyzy zwykle nie jest wykrywane za pomocą konwencjonalnych metod cytogenetycznych i zostało po raz pierwszy opisane w kontekście sekwencjonowania nowej generacji.1 Wykazaliśmy również, że dwa sekwencyjne zdarzenia podobne do chromotripsis mogą wystąpić w pojedynczej linii komórek nowotworowych, i opisaliśmy dane wspierające związek klonalny między oddzielnymi mięśniakami gładkimi występującymi u tego samego pacjenta. Rzucamy światło na docelowe geny z delecjami na 7q i pokazaliśmy regulację w górę kluczowego genu Leiomyoma RAD51B w mięśniakach mięśniaków z mutac ją MED12. Wprawdzie wyniki te nie mogą być interpretowane na podstawie danych opisanych przez Markowskiego i wsp., Ale ich badania stanowią istotny wkład w lepsze zrozumienie patogenezy mięśniaków gładkich.
Miika Mehine, mgr inż.
Eevi Kaasinen, mgr inż.
Lauri A. Aaltonen, MD, Ph.D.
Uniwersytet w Helsinkach, Helsinki, Finlandia
lauri. fi
Od czasu publikacji artykułu autorzy nie zgłaszają żadnego potencjalnego konfliktu interesów.
Odniesienie1. Stephens PJ, Greenman CD, Fu B, i in. Masywne reorganizacje genomiczne nabyte podczas jednego katastroficznego zdarzenia podczas rozwoju raka. Cell 2011; 144: 27-40
Crossref Web of Science Medline
(3) [podobne: patriotyczna odzież, Koszulki patriotyczne, odżywka do rzęs ]

Powiązane tematy z artykułem: Koszulki patriotyczne odżywka do rzęs patriotyczna odzież

Posted by on 4 kwietnia 2018

W swoim artykule na temat zmian genetycznych w mięśniakach macicy Mehine et al. (Wydanie 4 lipca) potwierdzają wcześniejsze dane zgłoszone przez naszą grupę.2 Spośród 80 mięśniaków w naszym badaniu 47 miało zmutowane MED12, z czego 11 (23%) miało klonalne odchylenia kariotypowe. Stwierdziliśmy zatem, że mutacje w MED12 są silnie związane z mięśniakami, które nie wykazują pierwotnych zmian kariotypowych. Mehine i wsp. doszli do podobnego wniosku, który był oparty na ich analizie 16 guzów z mutacjami MED12. Zauważyli również, że próbki pozytywne pod względem mutacji MED12, z niedoborem FH i HMGA2 lub HMGA1 zostały zgrupowane w odrębne gałęzie. Wykazaliśmy, że mięśniaki z mutacją MED12 są podgrupą, która różni się od rearanżacji wpływających na HMGA2. W przeciwieństwie do tego, przegrupowania HMGA1, jak również delecje chromosomu 7 często występują z mutacjami w MED12.
Dominique N. Markowski, Ph.D.
Univers ity of Bremen, Bremen, Germany
Jörn Bullerdiek, Ph.D.
Uniwersytet Rostock, Rostock, Niemcy
-bremen.de
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
2 Referencje1. Mehine M, Kaasinen E, Makinen N, i in. Charakterystyka mięśniaków macicy poprzez sekwencjonowanie całego genomu. N Engl J Med 2013; 369: 43-53
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Markowski DN, Bartnitzke S, Loning T, Drieschner N, Helmke BM, Bullerdiek J. Mutacje MED12 u mięśniaków macicy – ich związek z podgrupami cytogenetycznymi. Int J Cancer 2012; 131: 1528-1536
Crossref Web of Science Medline
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Cieszymy się, że niektóre z naszych danych potwierdzają wcześniejsze ustalenia Markowskiego i wsp., Zwłaszcza że obie grupy wykorzystały różne podejścia. Przedstawiliśmy wyniki analizy sekwencji całego genomu, która wykazała, że połączenie chromosom alnego rozbijania i ponownego składania jest główną przyczyną nieprawidłowych chromosomów w mięśniakach gładkich. Ta kombinacja sugeruje chromothripsis, pojedyncze zdarzenie genetyczne, które powoduje straty ogniskowe i rearanżacje w wielu regionach genomowych. Chromothripsis został wcześniej opisany jako związany z agresywnymi postaciami niektórych typów raka. Zjawisko chromotipsyzy zwykle nie jest wykrywane za pomocą konwencjonalnych metod cytogenetycznych i zostało po raz pierwszy opisane w kontekście sekwencjonowania nowej generacji.1 Wykazaliśmy również, że dwa sekwencyjne zdarzenia podobne do chromotripsis mogą wystąpić w pojedynczej linii komórek nowotworowych, i opisaliśmy dane wspierające związek klonalny między oddzielnymi mięśniakami gładkimi występującymi u tego samego pacjenta. Rzucamy światło na docelowe geny z delecjami na 7q i pokazaliśmy regulację w górę kluczowego genu Leiomyoma RAD51B w mięśniakach mięśniaków z mutac ją MED12. Wprawdzie wyniki te nie mogą być interpretowane na podstawie danych opisanych przez Markowskiego i wsp., Ale ich badania stanowią istotny wkład w lepsze zrozumienie patogenezy mięśniaków gładkich.
Miika Mehine, mgr inż.
Eevi Kaasinen, mgr inż.
Lauri A. Aaltonen, MD, Ph.D.
Uniwersytet w Helsinkach, Helsinki, Finlandia
lauri. fi
Od czasu publikacji artykułu autorzy nie zgłaszają żadnego potencjalnego konfliktu interesów.
Odniesienie1. Stephens PJ, Greenman CD, Fu B, i in. Masywne reorganizacje genomiczne nabyte podczas jednego katastroficznego zdarzenia podczas rozwoju raka. Cell 2011; 144: 27-40
Crossref Web of Science Medline
(3) [podobne: patriotyczna odzież, Koszulki patriotyczne, odżywka do rzęs ]

Powiązane tematy z artykułem: Koszulki patriotyczne odżywka do rzęs patriotyczna odzież